এটি মূলত ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোম (Waardenburg Syndrome) নামক একটি বিরল জিনগত ত্রুটিজনিত অবস্থা। আমাদের চোখ, ত্বক এবং চুলের রঙের জন্য দায়ী মেলানিন (Melanin) নামক পিগমেন্ট বা রঞ্জক পদার্থ, যা মেলানোসাইট (Melanocytes) কোষ থেকে তৈরি হয়। মানব শিশু ভ্রূণাবস্থায় নিউরাল ক্রেস্ট (Neural crest) থেকে মেলানোসাইট কোষগুলো শরীরের নির্দিষ্ট প্রয়োজনীয় স্থানে ছড়িয়ে পড়ে। ওয়ার্ডেনবার্গ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের জিনগত ত্রুটি থাকার কারণে এই কোষগুলো চোখের আইরিসে (Iris) সঠিকভাবে পৌঁছাতে বা ছড়িয়ে যেতে পারে না। ফলে চোখে পিগমেন্ট বা রঙের তীব্র অভাব দেখা দেয় এবং চোখটি প্রাকৃতিকভাবেই অত্যন্ত তীক্ষ্ণ, উজ্জ্বল নীল (Sapphire Blue) রঙের দেখায়।
জিনগত কারণে যদি একটি চোখের আইরিসে মেলানোসাইট ঠিকঠাকভাবে পৌঁছায়, তবে সেই চোখটি স্বাভাবিক (যেমন: বাদামী বা কালো) হয়। অন্য চোখটিতে মেলানোসাইটের অনুপস্থিতির কারণে সেটি একদম হালকা বা উজ্জ্বল নীল রঙ ধারণ করবে।
সোর্সঃ
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560879/
