চিকিৎসা বিজ্ঞানে বিরল রোগ বলতে সেই সমস্ত রোগকে বোঝানো হয়, যে রোগগুলিতে ২০০০-২০০,০০০ জনসংখ্যায় মাত্র ১জন আক্রান্ত হয়। এখনো পর্যন্ত আনুমানিক ৬০০০-৭০০০ বিরল রোগ শনাক্ত করা হয়েছে।
(১) Patulous eustachian tube
টেলিফোনে কথা বলার সময় নিজের গলার স্বর প্রতিধ্বনিত হওয়ার অভিজ্ঞতা মনে হয় আমাদের সকলের আছে। কিন্তু একবার ভেবে দেখুন তো, সর্বক্ষন কথা বলার সময় যদি আমরা নিজেদের গলার স্বরের প্রতিধ্বনি শুনতে পাই, কি ভয়ঙ্কর হবে? এটাই হলো patulous eustachian tube রোগের প্রধান লক্ষণ। আমাদের গলার সাথে কানের সংযোগ স্থাপন করে ইউস্টেশিয়ান নালি। কোনো কারণে যদি এই টিউব উন্মুক্ত হয়ে যায়, এই রোগের লক্ষণ প্রকাশিত হয়। পৃথিবীর জনসংখ্যার মাত্র ০.৩-৬.৬% মানুষ এই রোগে আক্রান্ত। বিখ্যাত ব্যক্তিত্ব Celine Dion এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার ফলে ২০১৮ সালে তিনি তাঁর একাধিক কনসার্ট বাতিল করতে বাধ্য হয়েছিলেন।
(২) Morgellons disease
এটি একধরনের বিরলতম মানসিক সমস্যা যা অনেকের ত্বকের রোগ মনে করে বিভ্রান্ত হয়ে থাকেন। এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তি সবসময় মনে করতে থাকেন যে তাদের কোনো স্কিন ইনফেকশন হয়েছে। অনেকে আবার এরকমও ভাবেন যে হয়তো অন্য গ্রহের কোনো প্রাণী ষড়যন্ত্র করে তার শরীরে জীবাণু সংক্রামিত করে দিয়েছে। এই চিন্তার বশবর্তী হয়ে তারা নিজেরাই নিজেদের ত্বকে ক্ষত পর্যন্ত সৃষ্টি করে ফেলে। এখন পর্যন্ত ২৫০০০ মানুষ এই অদ্ভুত বিরলতম রোগে আক্রান্ত বলে জানা গেছে।